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Terapia genica nell’amaurosi congenita di Leber con mutazioni nel gene RPE65


La terapia genica è potenzialmente in grado di revertire la malattia o prevenire ulteriore deterioramento della visione in pazienti con degenerazione retinica ereditaria e incurabile.

Uno studio di fase I ha valutato l’effetto della terapia genica sulla funzione della retina e sulla funzione visiva in bambini e adulti con amaurosi congenita di Leber.

Sono state valutate la funzione della retina e quella visiva in 12 pazienti di età compresa tra 8 e 44 anni con amaurosi congenita di Leber associata a RPE65, sottoposti a una iniezione sottoretinica di virus adeno-associato contenente un gene che codifica per una proteina necessaria per l’attività isomeroidrolasica dell’epitelio pigmentato retinico ( AAV2-hRPE65v2 ) nell’occhio in condizioni peggiori a bassa [ 1.5 x 10(10) vettori ], media [ 4.8 x 10(10) vettori ] o alta dose [ 1,5 x 10(11) vettori ] fino a 2 anni.

AAV2-hRPE65v2 è risultato ben tollerato e tutti i pazienti hanno mostrato un miglioramento sostenuto nelle valutazioni soggettive e oggettive della visione ( adattometria al buio, pupillometria, elettroretinografia, nistagmo ).

I pazienti hanno mostrato un incremento di almeno 2 unità logaritmiche nella risposta della pupilla alla luce, e un bambino di 8 anni ha raggiunto circa lo stesso livello di sensibilità alla luce dei suoi coetanei senza problemi di vista.

Il miglioramento maggiore è stato osservato nei bambini: tutti hanno acquisito ambulatory vision ( percezione delle ombre ).

Dallo studio è emerso che la sicurezza, il grado e la stabilità del miglioramento della visione in tutti i pazienti sono a sostegno dell’uso della terapia genica mediata da virus adeno-associati per il trattamento di disturbi ereditari della retina.
Gli interventi più precoci sono associati a risultati migliori. ( Xagena2009 )

Maguire AM et al, Lancet 2009; 374: 1597-1605


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